Das Neugeborenen-Screening – Häufige Fragen von Eltern

Das Neugeborenen-Screening dient dazu, Neugeborene mit einem erhöhten Risiko für bestimmte seltene Erkrankungen zu identifizieren. Dafür wird dem Säugling Blut aus der Ferse entnommen, um Erkrankungen erkennen und behandeln zu können, bevor sie sich manifestieren und irreversible Gesundheitsschäden verursachen.

Ausführlichere Informationen zum Neugeborenen-Screening finden Sie auf der Website novorozeneckyscreening.cz ↗.

Derzeit wird in Tschechien im Screening auf 20 seltene Krankheiten untersucht:

• angeborene Schilddrüsenunterfunktion (angeborene Hypothyreose),
• angeborene Nebennierenhyperplasie (kongenitale Nebennierenhyperplasie),
• angeborene Störung der Viskosität des Atemwegsschleims (zystische Fibrose),
• 15 erbliche Stoffwechselerkrankungen (Phenylketonurie, ausgewählte organische Azidurien und Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Störungen der Fettsäureverarbeitung und Biotinidasemangel),
• spinale Muskelatrophie (SMA),
• schwere kombinierte Immundefekte (SCID).

Die Wahrscheinlichkeit ist sehr gering. Nur etwa 1 von 1.150 Kindern leidet an einer der aufgeführten Krankheiten.

Dieses Screening kann nur die oben genannten Krankheiten erkennen. Nur in sehr seltenen Fällen kann eine der aufgeführten Krankheiten übersehen werden (sogenannte falsch-negative Ergebnisse). In diesen Fällen handelt es sich in der Regel um milde Verlaufsformen der Krankheit.

Zwischen 48 und 72 Stunden nach der Geburt werden Ihrem Baby einige Tropfen Blut aus der Ferse auf spezielle Testkarten entnommen. Eine Karte wird an das Labor des Universitätsklinikums Královské Vinohrady, die andere an das Labor des Allgemeinen Universitätsklinikums Prag geschickt. Falls das Ergebnis der ersten Untersuchung nicht eindeutig war, muss der Test nach einiger Zeit wiederholt werden. Eine wiederholte Blutentnahme bedeutet nicht, dass Ihr Kind krank ist. In den meisten Fällen bestätigt sich der Verdacht auf eine Erkrankung nicht.

Die Erkrankungen werden anhand erhöhter Konzentrationen bestimmter Substanzen im Blut des Neugeborenen (Proteine und Enzyme, Hormone, Aminosäuren und Acylcarnitine) festgestellt. Bei unklaren Befunden (bei ca. 1 % der Neugeborenen) ermittelt das Mukoviszidose-Screening auch die genaue genetische Veranlagung (Mutationen) für diese Erkrankung.

Da die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer der Krankheiten leidet, sehr gering ist, geben Labore keine Befunde mit negativem Ergebnis ab. Wenn sich das Labor oder der Kinderarzt nicht bei Ihnen meldet, besteht kein Verdacht auf die untersuchte Krankheit. Besteht hingegen der Verdacht auf eine der untersuchten Krankheiten, wird sich das Labor aktiv mit Ihnen oder Ihrem behandelnden Kinder- und Jugendarzt in Verbindung setzen (meist innerhalb einer Woche, manchmal aber auch später). Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Sie bei der Blutabnahme Ihres Kindes Ihre und die Kontaktdaten des Kinder- und Jugendarztes angeben.

Nein, es besteht erstmal nur ein Verdacht, dass Ihr Kind die Krankheit hat. Eine Vorsorgeuntersuchung bedeutet keine endgültige Diagnose. Diese muss durch weitere detaillierte Untersuchungen bestätigt oder widerlegt werden; etwa drei Viertel der auffälligen Befunde werden durch Folgeuntersuchungen nicht bestätigt (sogenannte falsch-positive Befunde). Das weitere Vorgehen hängt von der Dringlichkeit und der Art der Erkrankung ab. Bei geringer Wahrscheinlichkeit der Erkrankung kann eine weitere Blutentnahme aus der Ferse ausreichen, während bei höherer Wahrscheinlichkeit eine spezielle Untersuchung anhand einer venösen Blutprobe erfolgen kann. In Ausnahmefällen kann eine dringende Einweisung des Kindes ins Krankenhaus notwendig sein.

Diese Untersuchung kann nur mit Zustimmung des gesetzlichen Vormunds des Kindes durchgeführt werden.

Eltern sollten diese Entscheidung verantwortungsvoll abwägen und prüfen, ob ihre persönliche Haltung dem Risiko möglicher dauerhafter Gesundheitsschäden durch eine unentdeckte Krankheit angemessen ist. Wenn ein Kind eine der oben genannten Krankheiten entwickelt und es nicht erkannt wird, verliert es die Hoffnung auf eine rechtzeitige Behandlung. Gesundheitsschäden durch einen verspäteten Behandlungsbeginn sind schwerwiegend und irreversibel. Es gibt kein alternatives Verfahren zur Untersuchung der beobachteten Krankheiten. Die Ablehnung der Probenentnahme und Durchführung des Neugeborenen-Screenings muss ordnungsgemäß in der Krankenakte des Kindes dokumentiert und von den Eltern unterschrieben werden.

Screening-Karten – Anforderungsformulare – werden gemäß Dekret Nr. 98/2012 Slg. über medizinische Dokumentation fünf Jahre lang von dem Gesundheitsdienstleister aufbewahrt, der die Laboruntersuchung durchgeführt hat, und sind vor Missbrauch geschützt.